incluye referencias bibliográficas e índice

ENFERMEDAD GENETICA HUMANA . Introducción -- Enfermedades monogénicas -- Trastornos multifactoriales o complejos -- Mutaciones cromosómicas -- Mutaciones mitocondriales -- Proyecto Genoma humano -- Resumen -- Lecturas adicionales INTRODUCCION A LA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO. Introducción -- Organización estructural del genoma humano -- Estructura de los cromosomas -- Resumen -- Lecturas adicionales LA CARTOGRAFIA DEL GENOMA HUMANO. Introducción -- Sitios de secuencia marcada -- Mapas genéticos -- Mapas físicos -- Integración de los mapas físicos y genéticos del genoma humano -- La cartografía genómica como una macrociencia -- Resumen -- Lecturas adicionales LAS SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO Introducción -- Tecnología básica en la secuenciación del genoma humano -- Estrategía ordenada de secuenciación del consorcio IHGSC -- La secuenciación al azar de Celera -- Polimorfismos de un solo nucleótido -- Acceso a las bases de datos -- Organismos modelos -- Análisis de la secuencia del genoma humano -- Explotación de la secuencia del genoma humano -- Resumen -- Lecturas adicionales ENFERMEDADES MONOGENETICAS Introducción -- Clonación de los genes mórbidos -- Fibrosis química -- Distrofía muscular de Duchenne -- Mutaciones de expansión de trimucleótidos -- Hemoglobinopatías -- Predisposición hereditaria al cáncer -- Resumen --Lecturas adicionales LOS COMPONENTES GENETICOS DE LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS. Introducción -- Evidencia de los componentes genéticos en las enfermedades complejas y en los rasgos fenotípicos -- Organización genética de las enfermedades complejas -- Identificación de los genes implicados en las enfermedades complejas -- La complejidad de las enfermedades complejas -- Resumen -- Lectura adicionales TERAPIA GENICA. Introducción -- Tipos de terapia gética -- Métodos de transferencia de genes a las células diana -- Terapia génica en la fibrosis quística -- Terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne -- Terapia génica en las hemofilias -- Terapia génica en el síndrome de inmunodefiencia combinada severa -- Terapia génica en las enfermedades no hereditarias -- Resumen -- Lecturas adicionales ANALISIS GENETICO. Introducción -- Análisis de mutaciones conocidas -- Análisis de mutaciones desconocidas -- Resumen -- Lecturas adicionales GENETICA DE POBLACIONES HUMANA Y EVOLUCION. Introducción -- Principios básicos de la genética de poblaciones humanas -- Polimorfismos de genes codificantes de proteínas -- Polimorfismos de DNA mitocondrial -- Variación en el cromosoma Y -- Polimorfismos de un solo nucleótido -- Frecuencias de enfermedades en diferentes poblaciones humanas -- Resumen -- Lecturas adicionales HUELLA DACTILAR DEL DNA. Introducción -- Utilización de minisatélites en la huella de DNA -- Sondas monolocus -- Perfil de DNA basado en los STR -- Resumen -- Lecturas adicionales GENETICA HUMANA Y SOCIEDAD. Introducción -- Testaje genético -- Derechos humanos -- Patentes -- Terapia génica --Determinismo genético -- Resumen -- Lecturas adicionales Glosario / Índice

Esta segunda edición es una clara introducción a los principios generales con una amplia cobertura a la descriptiva del genoma humano. El gran paso conseguido por la ciencia en el descubrimiento de las secuencias del genoma humano ha introducido cambios en el libro. Un capítulo nuevo profundiza en la metodología empleada, en lo que la estructura del genoma revela sobre evolución y en los avances en diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Este nuevo proyecto del genoma humano ha abierto nuevas perspectivas en genética y evolución que se discuten en diferentes capítulos. En todos se incluyen cuadros de técnicas y estudio y las referencias actualizadas a diferentes link en Internet.